Estudi realitzat a Austràlia
En un estudi realitzat per experts de l'Institut Howard Florey de Melboune, s'ha fet servir ressonància magnètica funcional per imatges (FMRI) per mostrar que els nens autistes tenen un nivell d'activació més feble del normal a les parts profundes del cervell responsables de la funció executiva (atenció, raonament i solució de problemes).
Aquest estudi ha mostrat que una disfunció en el cervell és la responsable de que els nens tinguin problemes amb la seva funció executiva i això pot ajudar a desenvolupar millors teràpies orientades a millorar la seva habilitat per prestar atenció i resoldre problemes.
Específicament, els investigadors han trobat que l'activitat en el nucli caudat, un component crític de circuits que enllacen l'escorça prefrontal del cervell, està reduïda en els nens autistes. Aquests circuits prefrontals tenen un paper essencial en concentrar i mantenir l'atenció, així com a traçar plans, establir metes, i mantenir aquestes metes en la memòria durant el procés de solucionar problemes i el de prendre decisions.
A més, també han estat estudiant nens hiperactius que pateixen alteracions que els causen dificultats per prestar atenció i han trobat que, aquests i els autistes presenten similituds en el deteriorament de la funció executiva específica.

Estudi realitzat a UK
Una polèmica investigació duta a terme per científics de la Universitat de Cambridge, assenyala que els fetus exposats a elevats nivells de testosterona en l'úter solen presentar més trets autistes.
Aquest grup britànic va analitzar les concentracions de testosterona en el líquid amniòtic a les quals van estar exposats 235 fetus. Després del seu naixement, els van sotmetre a diversos tests encaminats a detectar certs trets autistes amb l'esperança de trobar algun vincle entre ambdós fenòmens. Aquesta hipòtesi de Baron-Cohen es basa en la idea, no demostrada i posada en dubte per molts, que el cervell de les persones amb autisme està 'masculinitzat' i, per tant, les hormones masculines podrien tenir alguna cosa a veure durant el desenvolupament fetal.
El fet que per cada nena que pateix una d'aquestes patologies hi hagi quatre nens malalts també ha contribuït a pensar que la testosterona pot exercir algun paper en la gènesi de l'autisme. Els resultats d'aquesta investigació indiquen que com més gran és el nivell de testosterona en el sac vitel•lí, major és la probabilitat que el fetus tingui més endavant trets autistes, com a dèficit en la sociabilitat i en les habilitats verbals o falta d'empatia.
Els bebès homes amb majors nivells de testosterona solien mirar menys a les seves mares, el seu vocabulari era menys ric a l'any i mig de vida i amb quatre eren menys sociables i tenien menys interès pel món que els envoltava. No obstant això, el vincle entre nivells de testosterona fetal i trets autistes no demostra una relació causal entre el nivell d'aquesta hormona i l'autisme com a condició mèdica.
Estudi realitzat a Carolina del Norte, EEUU
Una investigació realitzada a Estats Units revela que als dos anys d'edat els nens amb autisme tenen un cervell 10% més gran que aquells de la mateixa edat que no tenen la malaltia.
Els científics de la Universitat de Carolina del Nord, Chapel Hill creuen que el creixement del cervell està associat amb un major plegament de la superfície del cervell i que es produeix abans de complir un any i que aquesta diferència en la mida cerebral continua durant dos anys més, fina als quatre anys quan el creixement s'atura.
Proliferació de neurones
Els científics van utilitzar escàners de ressonància magnètica per observar els cervells de 59 nens de dos anys que patien algun trastorn de l'espectre autista i 38 nens que no havien estat diagnosticats amb la malaltia i avaluar el volum tant de matèria grisa i blanca, com del gruix de l’escorça cerebral. Els nens també van ser sotmesos a proves de conducta. Posteriorment, quan els nens tenien 4 o 5 anys, van tornar a dur a terme les mateixes mesures.
Els resultats van mostrar que els nens amb autisme tenien un major volum de l'escorça cerebral tant als dos anys com dos anys després però que aquest volum era igual en ambdues edats, per tant, això significa que després dels dos anys no va continuar l'increment i que els canvis vistos als dos anys probablement van ocórrer abans d'aquesta edat.
Els científics van observar també que el gruix de l'escorça cerebral estava vinculat amb un major plegament de la superfície de l'òrgan i no es devia a un major volum de la matèria grisa i creuen que la causa d'aquest major plegament podria ser genètica i que és resultat d'una superproducció de neurones.

Estudi realitzat a Columbia, EEUU
L’estudi realitzat per la universitat de Columbia afirma l'absència de vincle entre autisme i la vacuna combinada contra el xarampió, la rubèola i les galteres.
El seu motiu declarat ha estat el tractar d'aclarir els dubtes sobre la relació de l'autisme amb la vacuna triple-vírica, que estan fent que sigui cada vegada més freqüent que les famílies decideixin no administrar als nens aquesta vacunes.
L’estudi ha consistit en realitzar biòpsies a les mostres recollides en nens d'uns cinc anys. Tretze dels nens presentaven problemes gastrointestinals i uns altres 25, a més, presentaven símptomes d'autisme, per verificar l'existència d'anticossos del xarampió. Els resultats consideren que han indicat que no hi havia relació entre la vacunació i aquests problemes en els casos estudiats ja que les mostres no presentaven anticossos de forma significativa.

Estudi realitzat a California, EEUU
L’estudi suggereix que, al contrari del que es pensa actualment, els factors ambientals podrien tenir un paper més important que els gens compartits en el desenvolupament de l'autisme.
Investigacions han suggerit que una varietat de factors possibles, entre ells una edat materna o paterna avançada, la tecnologia de reproducció assistida i la inseminació artificial, les infeccions de la mare en l'embaràs, els parts múltiples, la prematuritat, el baix pes en néixer i les complicacions del part podrien estar entre els factors ambientals.
En el primer estudi, investigadors de la Universitat de Stanford van identificar a 192 parelles de bessons d'un registre estatal de Califòrnia. Almenys un dels bessons havia estat diagnosticat amb un trastorn de l'espectre autista, que els investigadors van confirmar mitjançant exàmens i proves amb cada nen.
L'estudi va incloure a 54 parelles de bessons idèntics (el que vol dir que comparteixen tots els gens) i 138 parells de bessons fraternals (que comparteixen la meitat dels gens). És d’esperar , donat que la genètica té a veure amb el desenvolupament de l’autisme, que en el cas dels bessons idèntics tots dos tinguessin més probabilitats de tenir autisme, ja que comparteixen tots els gens. No obstant això, si un trastorn fos degut totalment a la genètica, tots dos germans en cada parella de bessons idèntics ho patirien, cosa que, com ha mostrat aquest estudi, no succeeix en l'autisme.